O hipotireoidismo congênito (HC ) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente e uma das principais causas de retardo mental que pode ser prevenida. Os Programas de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) permitem a identificação precoce dos afetados e seu tratamento.

No HC os hormônios tireoidianos ( T3 e T4) estão insuficientes, seja pela falta da sua produção pela tireoide ( mais frequente) ou pela falta do hormônio (TSH) que estimula a produção dos hormônios tireodianos ( mais raro).

Os hormônios tireoidianos são extremamente importantes para o desenvolvimento do sistema nervoso central (cérebro) da criança. E nos 3 primeiros anos de vida é impressionante como este desenvolvimento é rápido. Sabendo que o recém-nascido basicamente tem somente a capacidade de sugar e chorar, mas ao final do primeiro ano de vida está engatinhando e andando, entende-se como é rápido o desenvolvimento do cérebro.

A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito é decorrente de disgenesias tireoidianas (85%), entre elas a ectopia, hipoplasias ou agenesia tireoidianas, e os demais resultam de defeitos de síntese hormonal.

Mais de 95% das crianças afetadas não apresentam sintomas sugestivos da doença ao nascimento. Por isso a importância do Teste do Pezinho, permite o diagnóstico precoce da doença e seu tratamento, preservando o desenvolvimento adequado da criança.

No Brasil, é obrigatório por lei e geralmente é feita com a dosagem de TSH em sangue seco coletado do calcanhar. A idade recomendada é entre 48 horas de vida até o quarto dia de vida. A confirmação diagnóstica é obrigatória com dosagens no sangue de TSH e T4livre ou T4 total.

Os sinais e sintomas mais comuns são: icterícia neonatal prolongada, choro rouco, letargia, movimentos lentos, constipação intestinal, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia e pele seca. Entretanto, é extremamente raro o paciente apresentar o quadro completo. Ao longo deste anos, devo ter visto em torno de 3 pacientes com este quadro clínico completo.

Alguns pacientes podem ter o diagnóstico de hipotireoidismo congênito transitório, que pode ser decorrente de ingestão excessiva (ou deficiente) de iodo pela mãe, ingesta de drogas antitireoidianas pela mãe portadora de hipertireoidismo, passagem placentária de anti-corpos maternos bloqueadores do receptor de TSH, mutações genéticas. O que deve ser avaliado aos 3 anos de vida.

O tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível, pela determinação do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, preferencialmente antes dos 15 dias de vida. A medicação de escolha é a levotiroxina sódica, com doses dependentes do peso da criança. Somente existe em forma de comprimidos, que devem ser diluídos com pequena quantidade de água e administrado em jejum. Manter sem alimentação por 30 minutos. O jejum recomentado pode ser difícil de respeitar em recém-nascidos, pois muitas vezes eles não tem horário fixo de mamada. Geralmente oriento a dar a primeira mamada da manhã, aguardar 1hora e 30minutos, dar a medicação prescrita e esperar mais 30 minutos para a próxima mamada. Na medida que a criança estabelece horários para mamar, pode-se programar administrar a medicação antes da primeira mamada da manhã.

Das patologias diagnosticadas pelo Teste do Pezinho, o hipotireoidismo congênito é um dos mais fáceis de tratar e com melhor resposta.