A Síndrome de Prade-Willi (PWS) foi inicialmente descrita em 1956 pelos médicos suíços A. Prader, H. Willi e A. Labhart; sendo a forma mais comum de obesidade genética, com incidência de um caso para cada 15mil nascidos vivos.

PWS resulta de uma anomalia do cromossomo 15, ocorre no momento da formação dos gametas. Em 75% dos casos, a cópia paterna desse cromossomo apresenta uma falha em um segmento, não contendo os genes que deveriam estar inseridos. Nos demais portadores, também há ausência da informação genética paterna, mas o motivo é a presença de duas unidades maternas do cromossomo 15 e nenhuma do pai. Esta alteração do material genético determina o mal funcionamento do hipotálamo. Geralmente é uma herança esporádica, sem história familiar prévia.

Clinicamente:

• ao nascimento, geralmente nascem com baixo peso, baixa estatura e Apgar baixo.
• hipotonia: atraso do desenvolvimento psicomotor quando bebês devido a hipotonia, que também leva a dificuldade de amamentação por dificuldade de sucção. Tardiamente, a hipotonia melhora parcialmente levando a dificuldade com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos e lentidão.
• dificuldades de aprendizagem e fala
• instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sociais.
• alterações hormonais: os portadores da PWS tem hipogonadismo hipogonadotrófico, o que leva a atraso do desenvolvimento sexual.
• baixa estatura
• mãos e pés pequenos
• pele mais clara que os pais
• boca pequena com lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca
• fronte estreita
• olhos amendoados e estrabismo
• obesidade inicia em torno dos 2 anos de idade,com uma constante sensação de fome.
• diminuição da sensibilidade à dor, o que pode levar a criança a se machucar,e, ao cutucar feridas, perpetuar ferimentos na pele.