A Síndrome de Turner ( ST) é uma condição genética na qual a mulher não tem o par normal de dois cromossomos X, esta perda cromossômica tanto pode ser parcial ou total. Acomete 1:1.800 a 1:5.000 recém-nascidos vivos do sexo feminino.

Suspeita Pré-natal

Os achados de ultra-som fetal de rotina podem ser sugestivos, mas não diagnósticos para a Síndrome de Turner. As alterações de ultra-som são: higroma cístico, hidropsia fetal, edema sub-cutâneo, fêmur curto, aumento da translucência nucal, anormalidades cardíacas e renais. E na triagem materna tríplice: redução das dosagens de alfa-feto-proteína, estriol não conjugado e aumento das dosagens de hCG. Entretanto, apenas 1% dos fetos com ST conclui a gestação, sendo que a maioria sofre aborto espontâneo até o 2o. trimestre de gestação. O cariótipo pré-natal é realizado através da biópsia de vilo corial ou amniocentese e tem perda fetal de 0,5%a 1%.

Suspeita Pós-natal

A suspeita clínica logo após o nascimento ocorre em 1/5 a 1/3 dos casos, através dos achados precoces de “estigmas turnerianos”. Em crianças em idade escolar, o principal achado é a baixa estatura e diminuição do ritmo de crescimento. Na adolescência, além da baixa estatura, há o atraso puberal. Se ainda não for estabelecido o diagnóstico, a amenorreia primária ou secundária, anovulação e infertilidade são os principais achados.

Diagnóstico

É realizado através de cariótipo de sangue periférico; quanto maior a contagem de número de células, maior a chance de identificação de linhagens com mosaicismo. Se tiver uma contagem rotineira de 40 metáfises, utilizando técnicas de bandeamento cromossômico, detecta 8% de mosaicismo com  limite de confiança de 95%.

Em situações que a suspeita clínica é forte mas com cariótipo 46XX, considerar a análise de outros tecidos visando o diagnóstico de mosaicismo.

Estigmas Físicos

1- Segmento Cefálico:

– olhos e região periocular: ptose palpebral, estrabismo, pregas epicânticas, hipertelorismo ocular e sobrancelhas espessas

– orelhas: implantação baixa, orelhas rodadas

– boca: boca de peixe, palato em ogiva, alterações dentárias

– cabelos: implantação baixa

– micrognatia

2- Pescoço curto e/ou alado

3- Região torácica

– tórax em escudo, tórax escavado, hipertelorismo mamário, escoliose e cifose

4- Extremidades

-cúbito valgo

-4o. metacarpo curto

-linfedema em mãos e pés

5- Pele e fâneros

-displasias ungueais

-nevus pigmentares

Crescimento

O atraso do crescimento já ocorre intra-útero, seguindo-se com crescimento lento nas outras fase da infância e adolescência. O crescimento pré-puberal é retardado e o estirão da puberdade não ocorre. Ou seja, a baixa estatura acomete 95 a 100% das pacientes. Sem tratamento adequado, a projeção de estatura final fica entre 133 a 157cm (média 143cm).

O tratamento de escolha é o hormônio de crescimento humano (GH) recombinante, apesar destas meninas não serem deficientes neste hormônio. Utiliza-se a dose de 0,30mg/kg/semana. Inicia-se o tratamento quando a paciente estiver abaixo do P5 do gráfico de crescimento para meninas da mesma idade. E termina o tratamento quando a estatura final for alcançada, idade óssea maior que 14anos ou crescimento menor que 2 a 2,5cm/ano.

Reposição Hormonal Feminina

A deficiência estrogênica ocorre em 95 a 98% das pacientes, devido à disgenesia gonadal que acomete a síndrome. Apenas 10-20% das meninas com ST secretam estrógenos suficientes para que ocorra o desenvolvimento sexual espontâneo. Assim, na maioria das pacientes, em momento adequado, estes hormônios devem repostos, com a finalidade de desenvolver características sexuais secundárias e menarca, e também atuar no ganho e manutenção da massa óssea.

Avaliação e seguimento cardiovascular

As alterações cardiovasculares ocorrem em dois grupos: congênitas e adquiridas.

As cardiopatias congênitas aparecem em 23 a 40% das pacientes. Sendo mais comuns as que acometem o coração esquerdo e dentre estas são valva aórtica bicúspide e coarctação de aorta.

Nas cardiopatias adquiridas estão a hipertensão arterial sistêmica e doença cardíaca isquêmica.

Avaliação tireoidiana

O hipotireoidismo auto-imune é mais frequente nas pacientes com ST do que na população geral. E as chances do aparecimento desta doença aumento com o avanço da idade.

Avaliação de alterações renais

As alterações congênitas renais estão presentes em até 30% das mulheres com ST. Geralmente ocorre rotações renais, rins em ferradura, duplicação pielo-ureteral e hidronefrose.

Alterações auditivas

Acredita-se que alterações estruturais no conduto auditivo das pacientes com ST favorecem o o desenvolvimento de otite média de repetição, geralmente nos 6 primeiros anos de vida.

É descrito também uma chance grande de perdas auditivas neurosensoriais.